女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。
5岁患儿，生后3个月发现心脏杂音，曾患4次肺炎，胸骨左缘3、4肋间Ⅳ级全收缩期杂音，心尖区有短促的舒张期杂音。右心导管检查：右心室血氧高于右心房。