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女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

第1题，共2个问题
(单选题)此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A:白化病
B:脑白质营养不良
C:甲状腺功能低下
D:苯丙酮尿症
E:糖原累积病

第2题，共2个问题
(单选题)确诊首选检查是（）
A:测定血糖
B:测定血苯丙氨酸浓度
C:染色体检查
D:测定血酪氨酸值
E:肝脏活检病理学检查

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出自：儿科主治医师

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