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患者男，24岁，因“四肢肌肉萎缩无力20年，胸闷、气促4个月”来诊。患者于4岁时不明原因出现走路不稳，易摔跤。近5年来，症状明显加重。脊柱侧弯，四肢肌肉明显萎缩，以近端为重，并出现双下肢假性肥大。近4个月来，出现呼吸困难，咳嗽力弱，痰咳不出。肢无力更加明显，排粪无力，饮食量减少。查体：呼吸力弱，口唇及指端发绀；双肺呼吸动度小，双肺叩诊呈清音，听诊双肺呼吸音低，闻及明显干、湿性啰音；心脏（－）；四肢肌张力降低，肌力减退，腱反射消失；深、浅感觉正常；Hoffman征（－），Babinski征（－）。

第1题，共2个问题
(多选题)经过检查考虑为糖原累积症Ⅱ型，以下支持该诊断的有（）。
A:患者童年起病，无肌肉疼痛，近4个月出现呼吸困难
B:肌肉活检：肌纤维呈空泡样改变，糖原染色（＋）
C:肌源性异常肌电图
D:空腹血糖降低，高乳酸血症
E:空腹血糖正常
F:血脂升高
G:CK升高
H:肌肉活检示肌纤维坏死及血管周围炎性细胞浸润

第2题，共2个问题
(多选题)该患者以后的治疗方案应包括（）。
A:高糖饮食
B:高蛋白低糖饮食
C:加强呼吸肌锻炼
D:重组人酸性麦芽糖酶的酶替代疗法
E:骨髓移植
F:肝移植
G:GAA转基因疗法

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出自：内分泌主治医师

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