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患者女，23岁，11岁时因“身材矮小”就诊，行染色体核型检查为45，XO/46，XX，确诊Turner综合征，应用生长激素治疗。至15岁时，身高由120cm增至143cm。16岁开始出现自发性月经来潮，月经周期30d，经量略少，第二性征发育，阴毛、腋毛生长。22岁结婚，性生活正常，拟近期怀孕，来院进行优生优育咨询。查体：BP120/80cm；智力发育正常；无颈蹼和肘外翻；心、肺听诊无异常。

第1题，共3个问题
(多选题)关于Turner综合征患者的生育能力，叙述正确的是（）。
A:多胎妊娠的概率高
B:死胎率高
C:存活胎儿中染色体异常的发生率高
D:存活胎儿中先天性畸形的发生率高
E:子宫发育成熟后受孕的成功率高
F:自然受孕的成功率极低（＜5%）

第2题，共3个问题
(多选题)关于患者的怀孕时机，叙述正确的是（）。
A:推迟至25岁以后
B:全面评价心血管形态和功能并确认正常后
C:由于卵巢早衰的风险，不能无故推迟
D:子宫内膜厚度达到7mm时最为理想
E:无须检查，及早受孕
F:检查甲状腺功能并确认正常后

第3题，共3个问题
(多选题)如果患者自然受孕成功，妊娠前后必须注意（）。
A:受孕前全面评价身体各个系统的功能
B:定期产前检查，观察胎儿发育有无畸形
C:择时行绒毛膜活检或者羊水检查，明确胎儿染色体有无异常
D:如果发现胎儿发育存在明显畸形和染色体异常，考虑终止妊娠
E:如出现自发性流产，可以考虑采用正常供者卵子进行人工辅助生育
F:新生儿出生后再次进行染色体检查，明确有无染色体异常

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出自：内分泌学高级职称

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