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患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图有较多棘-慢波。

第1题，共4个问题
(单选题)明确诊断后，即给予合理治疗，能达到下列效果，但除了（）。
A:癫癎发作控制
B:生长发育改善
C:脑损害恢复
D:皮肤毛发色泽恢复
E:脑电图癫癎样放电消失

第2题，共4个问题
(单选题)此患儿的疾病可能性最大为（）。
A:小运动型发作
B:婴儿痉挛症
C:唐氏综合征（先天愚型）
D:苯丙酮尿症
E:黏多糖病

第3题，共4个问题
(单选题)此病典型病例主要是由于肝内缺乏（）。
A:酪氨酸酶
B:苯丙氨酸羧化酶
C:羟基丙酮氧化酶
D:尿黑酸酶
E:谷氨酸脱羧酶

第4题，共4个问题
(单选题)若本病例为典型患儿，其遗传方式是（）。
A:常染色体显性遗传
B:常染色体隐性遗传
C:X连锁显性遗传
D:X连锁隐性遗传
E:X连锁不完全性遗传

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出自：全科医学高级职称

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