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女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

第1题，共4个问题
(单选题)此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）。
A:白化病
B:脑白质营养不良
C:甲状腺功能低下
D:苯丙酮尿症
E:糖原累积病

第2题，共4个问题
(单选题)确诊后应（）。
A:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B:立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

第3题，共4个问题
(单选题)确诊首选检查是（）。
A:测定血糖
B:测定血苯丙氨酸浓度
C:染色体检查
D:测定血酪氨酸值
E:肝脏活检病理学检查

第4题，共4个问题
(单选题)该病出现神经系统症状主要是由于（）。
A:继发性甲状腺素缺乏
B:酪氨酸不足
C:继发性肾上腺素不足
D:高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害
E:生物蝶呤缺乏

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出自：全科医学高级职称

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