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女孩，1岁半，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

第1题，共3个问题
(单选题)为确诊，首选的检查是（）
A:测定血糖
B:测定血苯丙氨酸浓度
C:染色体检查
D:测定血酪氨酸值
E:肝脏活检病理学检查

第2题，共3个问题
(单选题)此患儿最可能的诊断是（）
A:白化病
B:脑白质营养不良症
C:甲状腺功能低下
D:苯丙酮尿症
E:糖原累积症

第3题，共3个问题
(单选题)确诊后应（）
A:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
B:立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
D:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生

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出自：儿童保健高级职称

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