患儿女,11岁,因“反复肉眼血尿2年”来诊。外院诊为慢性肾炎,给予激素治疗无效。自幼听力不好。其孪生妹妹也有血尿史。查体:BP90/65mmHg;无贫血貌,无水肿,无皮疹;心、肺、腹未见异常;肾区无叩痛。耳鼻咽喉头颈外科检查
第1题,共2个问题
(单选题)为明确诊断,最有价值的检查是(提示高频听力受损。)()
A:尿相差显微镜
B:24h尿蛋白定量
C:血尿素氮、肌酐
D:免疫球蛋白及补体
E:皮肤活检
F:肾活检
G:眼科检查
第2题,共2个问题
(多选题)某些基因异常可导致该病,这些基因有(提示高频听力受损。提示肾活检:电镜及Ⅳ型胶原检测提示奥尔波特综合征(Alportsyndrome))( )
A:COL4A1
B:COL4A2
C:COL4A3
D:COL4A4
E:COL4A5
F:COL4A6
G:LMX1B
H:WT-1
出自:儿童保健高级职称