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女孩,1岁半,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。此患儿最可能的诊断是()
A:白化病
B:脑白质营养不良症
C:甲状腺功能低下
D:苯丙酮尿症
E:糖原累积症
出自:
儿童保健高级职称
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