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患儿，1.5岁，不会独立行走，智力落后。查体：皮肤细嫩，肌肉松弛，眼距宽，鼻梁低平，伸舌，双眼外侧上斜，通贯掌，小指端向内侧弯曲。

第1题，共4个问题
(单选题)该患儿最可能的诊断是（）
A:苯丙酮尿症
B:脑发育不良
C:先天愚型
D:甲状腺功能减低症
E:佝偻病

第2题，共4个问题
(单选题)为确诊应选择哪项检查（）
A:血清T3、T4、TSH测定
B:腕部X线摄片
C:测血清苯丙氨酸浓度
D:染色体检查
E:头颅CT

第3题，共4个问题
(单选题)该患儿病因不包括（）
A:母亲受孕时年龄过大
B:放射线
C:病毒感染
D:遗传因素
E:父母智力

第4题，共4个问题
(单选题)该患儿除有特殊面容外，其他常见的畸形为（）
A:atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲
B:翼颈、乳头间距宽
C:睾丸小、乳房发育
D:眼发育不良、耳道闭锁
E:并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形

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出自：儿童保健高级职称

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