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患者女，38岁，因“行走不稳伴肢体动作不协调3年”来诊。家族史：祖父、父亲、一个伯父及其一个女儿有类似表现，发病年龄逐代提前。神经系统查体：慢眼动，水平眼震，构音障碍，指鼻、跟膝胫试验欠稳准，步态不稳，步基宽，摇晃，肌张力增高，下肢腱反射消失，双侧病理反射阳性。

第1题，共4个问题
(单选题)家族中患者发病年龄逐代提前，称为（）
A:个体差异
B:表型变异
C:遗传异质性
D:CAG动态突变
E:遗传早现

第2题，共4个问题
(单选题)最具有诊断价值的是（）
A:血维生素E含量检测
B:SCA编码区CAG重复次数检测
C:常规突变SCA基因序列分析
D:神经病理检查
E:诊断性治疗

第3题，共4个问题
(单选题)最可能的诊断是（）
A:多聚谷氨酰胺扩增脊髓小脑共济失调
B:非编码区扩增脊髓小脑共济失调
C:常规突变脊髓小脑共济失调
D:脊髓小脑共济失调伴轴索神经病
E:弗里德赖希共济失调

第4题，共4个问题
(单选题)该家系的遗传模式符合（）
A:常染色体显性遗传
B:常染色体隐性遗传
C:性连锁显性遗传
D:性连锁隐性遗传
E:线粒体遗传

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出自：神经内科高级职称

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