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患儿2岁，智力低下，体格发育迟缓，眼距宽，鼻梁低平，眼裂小，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，头围小于正常，出牙延迟，四肢短，关节可过度弯曲，atd角增大。

第1题，共3个问题
(单选题)最可能的诊断为（　）
A:21-三体综合征
B:高精氨酸血症
C:先天性甲状腺功能低下
D:苯丙酮尿症
E:半乳糖血症

第2题，共3个问题
(单选题)下列哪项检查对明确诊断最有意义（　）
A:尿三氯化铁试验
B:染色体检查
C:血清甲状腺素检测
D:尿蝶呤分析
E:酶学检测

第3题，共3个问题
(单选题)该病下列情况哪一项不常见（　）
A:约30%的患儿伴有先天性心脏病
B:免疫功能正常
C:白血病的发生率较正常儿增高10～30倍
D:性发育延迟
E:30岁以后常出现老年性痴呆症状

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出自：小儿内科学高级职称

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