男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（　） A:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP) B:苯丙氨酸羟化酶(PAH) C:二氢生物蝶呤还原酶(DHPR) D:6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS) E:四氢生物蝶呤(BH4)

男，8个月，反复抽搐并表情呆板4个月，抽搐每天3～4次。查体：体格发育正常，反应差，皮肤白，毛发浅褐色，面部有湿疹，尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。其发病机制是由于肝脏缺乏（　）
A:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B:苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C:二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D:6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E:四氢生物蝶呤(BH4)

出自：小儿内科学高级职称

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