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一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

第1题，共3个问题
(单选题)最可能的诊断是（）
A:白化病
B:脑白质营养不良症
C:甲状腺功能低下
D:糖原累积症
E:苯丙酮尿症

第2题，共3个问题
(单选题)确诊后应（）
A:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B:立即进行无苯丙氨酸饮食治疗
C:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失
D:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期
E:治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。

第3题，共3个问题
(单选题)确诊的首选检查是（）
A:测定血糖
B:测定血苯丙氨酸浓度
C:染色体检查
D:测定血酪氨酸值
E:肝脏活检病理学检查

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出自：小儿内科学高级职称

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