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患儿男，1岁，渐进性精神运动功能倒退6个月，诊为Tay-Sachs病。

第1题，共2个问题
(单选题)为确诊该病，首选的检查是（）
A:α-半乳糖苷酶活性测定
B:b-半乳糖苷酶活性测定
C:己糖胺酶活性测定
D:芳基硫酸酯酶A活性测定
E:线粒体DNA点突变分析

第2题，共2个问题
(单选题)眼科检查最可能发现的体征是（）
A:眼球运动受限
B:角膜混浊
C:晶状体半脱位
D:黄斑区樱桃花斑
E:眼压增高

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出自：小儿内科学高级职称

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