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男孩,5岁。生后见生长发育落后,1岁独坐,2岁才能扶走,会叫爸爸、妈妈,视物困难。体检有白内障;肝肋下2cm,质硬,肝功能检查异常;半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶活性完全缺失。下列哪项诊断成立( )
A:半乳糖血症
B:粘多糖病
C:组氨酸血症
D:高精氨酸血症
E:同型胱氨酸血症
出自:
小儿内科学高级职称
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