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2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX(或XY)/47，+21（　）
7月女婴，头发色黄，皮肤白，眼棕色，尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（　）
7岁男孩，身高1.80米，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（　）
12岁女孩，学习成绩欠佳，身高1.40米，乳房未发育，也无第2性征，未有过月经，体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为45，XO/46，XX（　）
A:肝豆状核变性
B:苯丙酮尿症
C:先天性卵巢发育不全
D:先天性睾丸发育不全
E:21-三体综合征

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出自：小儿内科学高级职称

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