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患儿男，1岁4个月，反复呼吸道感染4个月，两次肺炎住院治疗。1周前发热，咳嗽，神萎，纳减。体检：稍气促，双肺中细湿啰音，心无异常，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎，未见胸腺影；WBC15×10⁹/L，N0.79，L0.21；NBT阳性细胞97%；血清IgG<200mg/L，IgM<100mg/L，IgA<50mg/L。

第1题，共3个问题
(单选题)该病最有效的治疗是（）
A:骨髓移植
B:脐血干细胞移植
C:静脉注射丙种球蛋白
D:血浆
E:白细胞介素-2

第2题，共3个问题
(单选题)该病的基因突变位点是（）
A:btk
B:1c
C:CYBA
D:NCFI
E:CD40L

第3题，共3个问题
(单选题)首先考虑的诊断是（）
A:胸腺发育不全
B:X-连锁无丙种球蛋白血症
C:婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症
D:联合免疫缺陷病
E:慢性肉芽肿病

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出自：小儿内科学高级职称

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