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20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×10⁹/L，N0.72，L0.28，NBT阳性细胞95%；血清总Ig180mg/L，IgA40mg/L，IgM90mg/L，该患儿最可能的诊断是

第1题，共3个问题
(单选题)导致该病的基因突变是（）
A:Btk
B:RAG-1
C:RAG-2
D:γ-基因
E:CD40L

第2题，共3个问题
(单选题)胸腺发育不全（）
A:X-连锁无丙种球蛋白血症
B:联合免疫缺陷
C:慢性肉芽肿病
D:婴幼儿暂时性低丙种球蛋白血症

第3题，共3个问题
(单选题)该病最有效的治疗措施是（）
A:骨髓移植
B:脐血干细胞移植
C:静脉注射丙种球蛋白
D:胸腺移植
E:γ-干扰素

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出自：小儿内科学高级职称

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