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患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。

第1题，共3个问题
(单选题)可确诊该病的检查是（）
A:骨髓细胞学检查
B:测血铜蓝蛋白、24h尿铜
C:胰高血糖素或肾上腺素试验
D:肝活检
E:颅脑CT或MRI

第2题，共3个问题
(单选题)对该患者最常用的饮食治疗是（）
A:低蛋白饮食
B:低铜饮食
C:生玉米淀粉
D:豆浆
E:补充维生素B

第3题，共3个问题
(单选题)最可能的诊断是（）
A:甲基丙二酸血症
B:肝豆状核变性
C:糖原贮积症
D:尼曼-匹克病
E:半乳糖血症

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出自：小儿内科学高级职称

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