患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。
二岁女孩,因生长发育缓慢就诊,平素多饮、多尿,近几日乏力、腹胀,血压82/60mmHg,化验检查血钾2.8mmol/L,尿蛋白为++,尿RBC5个/HP,BUN5.6mmol/L,B超显示有肾钙化。