男,8个月,反复抽搐并表情呆板4个月,抽搐每天3~4次。查体:体格发育正常,反应差,皮肤白,毛发浅褐色,面部有湿疹,尿和汗液有异常霉臭味。脑电图检查示较多尖波。
第1题,共3个问题
(单选题)该患儿最可能的诊断是( )
A:先天愚型
B:婴儿痉挛症
C:苯丙酮尿症
D:粘多糖病
E:先天性甲状腺功能低下
第2题,共3个问题
(单选题)其发病机制是由于肝脏缺乏( )
A:鸟苷三磷酸环化水合酶(GTP)
B:苯丙氨酸羟化酶(PAH)
C:二氢生物蝶呤还原酶(DHPR)
D:6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶(6-PTS)
E:四氢生物蝶呤(BH4)
第3题,共3个问题
(单选题)其遗传方式为( )
A:染色体畸变
B:常染色体显性遗传
C:常染色体隐性遗传
D:X连锁显性遗传
E:X连锁隐性遗传