6个月婴儿,女,发现表情呆滞2个月,易激惹,时有痉挛发作,每日约2~3次。体检:反应差,精神呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿有霉臭味,脑电图示较多棘慢波。

第1题,共3个问题
(单选题)该患儿最可能的诊断是()
A:小运动型发作
B:先天愚型
C:婴儿痉挛征
D:苯丙酮尿症
E:黏多糖病

第2题,共3个问题
(单选题)其发病机制是因为肝内缺乏()
A:酪氨酸酶
B:苯丙氨酸羟化酶
C:羟基丙酮酸氢化酶
D:尿黑酸酶
E:谷氨酸脱氢酶

第3题,共3个问题
(单选题)其遗传方式为()
A:常染色体显性遗传
B:常染色体隐性遗传
C:X连锁显性遗传
D:X连锁隐性遗传
E:X连锁不完全显性遗传
出自:02941《中医儿科学》