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患儿男，3岁，出生体重2300g，身材矮小，1岁会独坐，18个月会走，至今不会叫爸爸、妈妈，平素易患呼吸道感染。查体：表情呆滞，眼距宽，双眼外眦上斜，鼻梁低平，常张口伸舌，肌张力低下，心肺腹无异常，双手呈通贯手。

第1题，共3个问题
(单选题)其父、母现30岁，经检查均无核型异常，再生一胎本病的再发风险为（）。
A:1%
B:5％
C:50％
D:60％
E:100%

第2题，共3个问题
(单选题)对诊断最有帮助的检查是（）。
A:脑电图
B:尿三氯化铁试验
C:血清T₃、T₄测定
D:血清铜蓝蛋白测定
E:染色体核型分析

第3题，共3个问题
(单选题)患儿最有可能发生了（）。
A:呆小病
B:21三体综合征
C:粘多糖病
D:肝豆状核变性
E:苯丙酮尿症

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出自：护理学高级职称

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