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患儿1岁零7个月，因生长发育迟缓而就诊。至今不认识父母，不能独坐，常抽搐发作，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。

第1题，共4个问题
(单选题)此患儿最可能的诊断为（）
A:白化病
B:21-三体综合征
C:苯丙酮尿症
D:黑蒙性白痴
E:进行性肌营养不良

第2题，共4个问题
(单选题)若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是（）
A:1/2
B:1/3
C:2/3
D:1/4
E:3/4

第3题，共4个问题
(单选题)该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是（）
A:妊娠4～7周
B:妊娠10～13周
C:妊娠14～17周
D:妊娠18～21周
E:妊娠22～25周

第4题，共4个问题
(单选题)该种遗传病属于（）
A:常染色体隐性遗传病
B:常染色体显性遗传病
C:X连锁隐性遗传病
D:X连锁显性遗传病
E:Y连锁遗传

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出自：计划生育高级职称

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