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患者女，10岁，因“上腹不适，乏力、食欲减退渐加重5d”来诊。自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。查体：生命体征正常；消瘦，发育正常；心、肺听诊无异常；腹膨隆，右上腹壁静脉曲张，全腹软、压痛，无反跳痛；肝肋下5cm，质韧，小结节感，脾肋下未及，移动性浊音（－）。外院多次查空腹血糖2.0~2.7mmol/L。

第1题，共5个问题
(多选题)为明确诊断，需进一步检查（）（提示：经检查，发现低血糖、代谢性酸中毒、高血脂、高乳酸血症、高尿酸；B超：肝大、回声增强，双肾肿大。）
A:胰高血糖素试验
B:肾上腺素试验
C:葡萄糖耐量试验
D:肝组织活检、糖原染色
E:肝细胞葡萄糖-6-磷酸酶活性检测
F:颅脑CT

第2题，共5个问题
(多选题)为病因诊断，不必要进行的临床检查是（）
A:血气分析、血生化、尿酸
B:肝功能（肝酶、凝血功能）、血脂、肌酶
C:尿有机酸
D:血氨和乳酸
E:腹部B超/CT
F:颅脑CT

第3题，共5个问题
(单选题)该患者的治疗原则主要是（）
A:纠正酸中毒
B:降低尿酸水平
C:保持血糖于正常水平
D:补充葡萄糖-6-磷酸酶
E:肝移植
F:血液透析

第4题，共5个问题
(单选题)该患者诊断首先考虑（）
A:半乳糖血症
B:高胰岛素性低血糖
C:糖原累积症
D:生长激素缺乏症
E:肝豆状核变性
F:肝癌

第5题，共5个问题
(单选题)该病形成机制是（）
A:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷
B:磷酸果糖激酶缺陷
C:半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺陷
D:肝不能正常合成铜蓝蛋白
E:葡萄糖-6-磷酸酶缺陷
F:缺乏酸性α-1，4-葡萄糖苷酶

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出自：内科学高级职称

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