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患者男，22岁，因“四肢疼痛、无力6个月，加重1周”来诊。6个月前劳累后出现四肢近端疼痛、无力，双侧上肢上举困难，后出现上肢近端及胸大肌等多处肌肉疼痛，活动后加重，伴肌肉痉挛，休息后能有一定程度的缓解，一直未治疗。1周前活动后症状明显加重，蹲下后不能站起。查体：一般情况可；脑神经检查未见异常，感觉无异常；四肢肌张力降低，四肢近端可见轻度的肌萎缩，三角肌及股四头肌压痛明显，未见肌纤维颤动，四肢近端肌力和远端肌力Ⅳ级；双侧角膜反射对称，四肢腱反射对称存在，无病理反射，皮肤划痕试验（＋）。

第1题，共5个问题
(单选题)为明确诊断可考虑的检查为（）
A:脑电图
B:腹部CT
C:肌肉活检
D:血生化
E:糖耐量试验
F:心电图

第2题，共5个问题
(多选题)患者入院后应进行的检查包括（）
A:血常规
B:尿常规
C:心电图
D:肌电图
E:胸部X线片
F:超声心动图
G:胸腔积液常规及生化

第3题，共5个问题
(单选题)患者目前诊断为（）（提示：双侧腓肠肌活检：光镜下，横纹肌可见部分肌纤维萎缩，肌浆淡染，核内移，间质炎症反应轻微；电镜下，肌纤维之间、肌丝之间被大量的糖原充盈分隔，糖原在肌膜下、细胞核周围亦多见，在糖原聚积的部分区域肌丝溶解，线粒体减少，线粒体膜增厚，肌纤维断裂、消失，脂褐素明显增多，间质中胶原纤维增生，小血管基膜增厚。）
A:类风湿关节炎
B:骨肿瘤
C:多发性肌炎
D:重症肌无力
E:糖原累积症
F:周期性瘫痪

第4题，共5个问题
(多选题)此时可考虑的诊断有（）（提示：实验室检查：CK1072U/L，LDH5302.2U/L，ALT179U/L，AST141.6U/L。肌电图：四肢肌源性损害。）
A:类风湿关节炎
B:骨肿瘤
C:多发性肌炎
D:重症肌无力
E:糖原累积症
F:周期性瘫痪

第5题，共5个问题
(多选题)目前治疗包括（）
A:调节饮食
B:手术治疗
C:适当运动
D:酶替代治疗
E:静脉输注前列地尔
F:基因治疗

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出自：内科学高级职称

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