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患者女，27岁，背部疼痛5年余，驼背2年，GP，产后1年，身高变矮9cm，血钙、碱性磷酸酶均正常，检查发现患者有蓝巩膜体征，并有耳聋和骨折的家族史。

第1题，共2个问题
(单选题)为确定病因诊断，应进行的检查为（）
A:COL1A1和COL1A2基因分析
B:CT检查
C:骨密度测量
D:超声检查
E:X线检查

第2题，共2个问题
(单选题)以下所以该患者可能诊断为（）
A:骨质疏松症
B:成骨不全
C:佝偻病
D:软骨发育不全
E:骨肉瘤

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出自：骨外科高级职称

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