某家系的先证者为男性,52岁,患者因早发冠心病,于42岁时行冠状动脉旁路移植术,血浆总胆固醇水平服药前为10.0mmol/L。其父亲血脂水平正常,母亲患病死亡。其两个姐姐血脂水平均正常,两个姐姐各有一个女儿,她们的表型都正常。他的一个哥哥血脂水平正常,哥哥的儿子血脂水平也正常。他的两个弟弟为异卵双生兄弟,血浆总胆固醇水平分别为9.8mmol/L和10.2mmol/L,两个弟弟各有一个儿子,他们的儿子总胆固醇水平也高于正常参考值范围。先证者自己有一个儿子,其血浆总胆固醇水平为9.9mmol/L。

第1题,共2个问题
(单选题)本患者初步诊断为()
A:家族性高胆固醇血症
B:苯丙酸酮尿症
C:地中海贫血
D:血友病
E:家族性高三酰甘油血症

第2题,共2个问题
(单选题)请初步判断其遗传方式为()
A:常染色体显性遗传
B:常染色体隐性遗传
C:X连锁显性遗传
D:X连锁隐性遗传
E:Y连锁遗传
出自:临床医学检验技术