患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
第1题,共3个问题
(多选题)根据以上信息,为明确诊断需要做的进一步检查包括()
A:血氨
B:腰椎穿刺
C:血遗传代谢病筛查
D:尿遗传代谢病筛查
E:患儿及父母染色体检查
第2题,共3个问题
(多选题)若实验室检查提示:pH7.2,PCO223mmHg,PO255mmHg,BE-16mmol/L,血钾3.5mmol/L,血钠129mmol/L,氯95mmol/L,血糖3.3mmol/L,Hb95/L,WBC9.5×109/L,N45%。需紧急做的处理包括()
A:机械通气
B:纠正酸中毒
C:输液
D:输血治疗
E:抗生素治疗
第3题,共3个问题
(多选题)若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括()
A:特殊饮食
B:补充维生素B12
C:补充L-肉碱
D:补充叶酸
E:长期口服小剂量抗生素
出自:临床医学检验技术