男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。
第1题,共2个问题
(单选题)经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,确诊为Ⅰ型糖原累积病,当前的治疗原则()
A:首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒
B:进行肝移植
C:酶替代治疗
D:保肝+控制感染和酸中毒
E:控制酸中毒
第2题,共2个问题
(单选题)诊断首先考虑()
A:脑苷脂沉积症
B:肝豆状核变性
C:半乳糖血症
D:糖原累积病
E:脂肪肝
出自:临床医学检验技术