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患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。

第1题，共4个问题
(单选题)如果患儿在分型上为本病中最常见的类型，那么其母亲下一胎再发生此病的风险率为（）
A:100％
B:4％
C:1％
D:10％
E:50％

第2题，共4个问题
(单选题)要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）
A:染色体检查
B:尿三氯化铁试验
C:血清T³、T⁴检查
D:骨骼X线检查
E:以上均不是

第3题，共4个问题
(单选题)该患儿可能性最大的诊断是（）
A:苯丙酮尿症
B:先天愚型
C:呆小症
D:佝偻病活动期
E:软骨发育不良

第4题，共4个问题
(单选题)该患儿最可能的染色体核型为（）
A:46，XY，-14，+t（14q21q）
B:46，XY，-15，+t（15q21q）
C:47，XY，+21
D:45，XY，-14，-21，+t（14q21q）
E:46，XY，-13，+t（13q21q）

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出自：麻醉科住院医师

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