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2岁女孩，因吃奶差、腹胀、便秘近2年来诊，此患儿出生后不久即表现喂养困难、吃奶差、少哭、少动、腹胀、便秘、哭声嘶哑，近2～3个月出现面部、眼睑水肿。至今不会说话、不会走路。查体；体温35.7℃，心率66次／min，呼吸22次／min，皮肤粗糙，毛发干枯，表情呆滞，声音嘶哑，眼距宽，鼻根低平，舌伸出口外，面部眼睑水肿，双肺听诊无啰音，心音低钝，腹膨隆，有脐疝，四肢肌张力弱。

第1题，共3个问题
(单选题)以下哪项检查可以确定诊断（）
A:染色体检查
B:血苯丙氨酸浓度
C:GH刺激试验
D:血清T³、T⁴、TSH浓度
E:骨龄X线片

第2题，共3个问题
(单选题)应选择的最佳治疗药物是（）
A:r-hGH
B:多巴胺
C:甲巯咪唑
D:左旋甲状腺素钠
E:钙剂

第3题，共3个问题
(单选题)最可能的诊断（）
A:21-三体综合征
B:先天性甲状腺功能减低症
C:苯丙酮尿症
D:Turner综合征
E:先天性生长激素缺乏症

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出自：麻醉科住院医师

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