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5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射（+++），双侧巴氏征（+）。

第1题，共4个问题
(单选题)以下哪项检查对确立诊断最有意义（）
A:血糖5.4mmol／L
B:血清钠128mmol／L
C:脑电图为广泛θ波
D:MRI示双侧脑室旁和后角周围枕、顶叶白质区呈对称性蝶翼状长T1长T2信号
E:白细胞ASA活性增高

第2题，共4个问题
(单选题)在以下诊断中，可能性最大的是（）
A:肾上腺脑白质营养不良
B:异染性脑白质营养不良
C:苯丙酮尿症
D:神经皮肤综合征
E:Canavan病

第3题，共4个问题
(单选题)该病属于哪种类型的疾病（）
A:溶酶体病
B:过氧化物体病
C:线粒体病
D:髓鞘蛋白编码基因缺陷
E:氨基酸、有机酸病

第4题，共4个问题
(单选题)该病的遗传方式主要为（）
A:常染色体显性遗传
B:常染色体隐性遗传
C:X连锁显性遗传
D:X连锁隐性遗传
E:线粒体遗传

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出自：儿科住院医师

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