男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。 确诊该病检查()
A:T3、T4、TSH
B:肝组织的糖原定量和酶活性测定
C:血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D:白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E:血苯丙氨酸
出自:儿科住院医师