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男孩，3岁，出生时正常，母乳喂养，5个月后智能渐落后，头发变黄，肤色变白，有时发生抽搐，肌张力较高。

第1题，共3个问题
(单选题)临床上应首先考虑的诊断是（）
A:21-三体综合征
B:维生素D缺乏性手足搐搦症
C:苯丙酮尿症
D:先天性甲状腺功能减低症
E:癫痫

第2题，共3个问题
(单选题)为协助诊断应选择的检查是（）
A:血钙、磷测定
B:染色体核型分析
C:血T3、T4、TSH测定
D:脑电图检查
E:尿三氯化铁试验

第3题，共3个问题
(单选题)假如该患儿刚出生不久，为早期诊断，应选择的检查项目是（）
A:尿2，4-二硝基苯肼试验
B:尿三氯化铁试验
C:Guthrie细菌生长抑制试验
D:血T3、T4、TSH测定
E:染色体核型分析

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出自：儿科主治医师

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