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4岁男孩。生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现见小儿智能明显落后，毛发棕黄色，皮肤嫩，尿为鼠臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

第1题，共5个问题
(单选题)该患儿最可能的诊断是（）
A:组氨酸血症
B:苯丙酮尿症
C:半乳糖血症
D:同型胱氨酸尿症
E:高精氨酸血症

第2题，共5个问题
(单选题)上述患儿系经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A:体内有过多的苯丙酮酸
B:苯丙氨酸在体内蓄积
C:四氢生物蝶呤生成不足
D:组氨酸羟化酶被抑制
E:肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

第3题，共5个问题
(单选题)假如上述患儿系非经典型苯丙酮尿症，其发生的最主要机制是（）
A:高苯丙氨酸血症
B:四氢生物蝶呤生成不足
C:血酪氨酸浓度下降
D:酪氨酸羟化酶被抑制
E:二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

第4题，共5个问题
(单选题)该患儿系经典型苯丙酮尿症，其血浆苯丙氨酸浓度范围是（）
A:0.06～0.08mmol／L
B:0.08～0.16mmol／L
C:0.24～1.20mmol／L
D:2.44～5.55mmol／L
E:＞5.55mmol／L

第5题，共5个问题
(单选题)该患儿系经典型苯丙酮尿症，应尽早开始饮食控制。下列哪项不妥当（）
A:出生后适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成人
B:6个月以后辅食的增加与正常小儿相仿，要选择含苯丙氨酸低的食品
C:最好采用低苯丙氨酸配方，达到既限制苯丙氨酸摄入，又保证正常发育的需要
D:给予低苯丙氨酸饮食，以预防脑损害及智力低下
E:终生适当控制苯丙氨酸的摄入

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出自：儿科主治医师

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