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女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。

第1题，共5个问题
(多选题)为进一步确诊可以进行下列哪项检查（　）
A:血生长激素测定
B:染色体核型分析
C:血雌激素水平测定
D:肝、肾功
E:口腔黏膜刮片X染色质检查
F:腕部骨龄平片

第2题，共5个问题
(多选题)如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为（　）
A:45.XO
B:46，XX
C:45，XO/46，XX
D:47.XXY
E:46，Xi（Xq）

第3题，共5个问题
(单选题)根据上述表现该患儿目前诊断考虑（　）
A:生长激素缺乏症
B:先天性甲状腺功能低下
C:先天性卵巢发育不全综合征
D:肾上腺皮质增生症
E:唐氏综合征

第4题，共5个问题
(多选题)治疗的主要目的是（　）
A:改善其最终成人身高
B:使患儿成年后获得生育能力
C:改善性征发育以保证患儿心理健康
D:防止下一代发生类似的情况
E:安慰父母

第5题，共5个问题
(多选题)适合该患儿的治疗措施是（　）
A:生长激素皮下注射
B:口服小剂量雌激素
C:口服甲状腺素片
D:口服甲硫氧嘧啶
E:口服糖皮质激素

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出自：儿科主治医师

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