12岁女孩,学习成绩欠佳,身高1.40m,乳房未发育,也无第二性征,未有过月经,体检发现乳头间距宽,肘外翻,染色体核型为45,X/46,XX()
A:肝豆状核变性
B:苯丙酮尿症
C:先天性卵巢发育不全
D:先天性睾丸发育不全
E:21-三体综合征
出自:儿科主治医师