7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
A:肝豆状核变性
B:苯丙酮尿症
C:先天性卵巢发育不全
D:先天性睾丸发育不全
E:21-三体综合征
出自:儿科主治医师