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患儿男，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。

第1题，共2个问题
(单选题)确诊该病检查（）
A:T3、T4、TSH
B:肝组织的糖原定量和酶活性测定
C:血铜蓝蛋白+角膜K-F环
D:白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
E:血苯丙氨酸

第2题，共2个问题
(单选题)本病的治疗措施不包括（）
A:治疗开始越早，效果越好
B:给予低苯丙氨酸奶粉喂养
C:每日仍应保证30～50mg/kg的苯丙氨酸摄入
D:饮食控制至少需持续至青春期
E:添加辅食以蛋白质类食物为主

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出自：儿科主治医师

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