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患儿男，7个月。因频发四肢抽搐2周入院，每次发作前无明显诱因，发作形式为婴儿痉挛，母孕期无家禽接触史，现智能发育与同龄儿相似，家族中无遗传病史记载。查体：T36.3℃，眼距增宽明显，前胸散在分布大小不等的色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。

第1题，共2个问题
(单选题)对诊断最有意义的检查是（）
A:脑干听觉诱发电位异常
B:头颅CT侧脑室旁散在钙化灶
C:MRI示双侧脑室周围对称性蝶翼状长T1长T2信号
D:白细胞ASA活性增高
E:脑脊液碱性髓鞘蛋白阳性

第2题，共2个问题
(单选题)该病主要为（）
A:常染色体显性遗传
B:常染色体隐性遗传
C:X连锁显性遗传
D:X连锁隐性遗传
E:线粒体遗传

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出自：儿科主治医师

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