患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿昧,脑电图可见癫痫样放电。
第1题,共3个问题
(单选题)最可能的诊断为()
A:呆小病
B:苯丙酮尿症
C:先天愚型
D:原发性癫痫
E:低钙惊厥
第2题,共3个问题
(单选题)确诊的检查为()
A:血浆游离氨基酸分析
B:染色体分析
C:血清T、T检查
D:血电解质检查
E:颅脑影像学检查
第3题,共3个问题
(单选题)治疗的选择为()
A:低苯丙氨酸奶粉
B:羊奶
C:母乳
D:牛奶
E:高蛋白饮食
出自:儿科主治医师