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女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。

第1题，共4个问题
(单选题)最可能的诊断是（）
A:苯丙酮尿症
B:脑白质营养不良症
C:甲状腺功能低下
D:糖原累积症
E:白化病

第2题，共4个问题
(单选题)确诊的首选检查是（）
A:染色体检查
B:测定血糖
C:测定血酪氨酸值
D:测定血苯丙氨酸浓度
E:肝脏活检病理学检查

第3题，共4个问题
(单选题)该病出现神经系统症状主要由于（）
A:酪氨酸不足
B:继发性肾上腺素不足
C:生物蝶呤缺乏
D:继发性甲状腺素缺乏
E:高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

第4题，共4个问题
(单选题)确诊后应如何处理（）
A:立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后
B:终生补充甲状腺素
C:补充维生素D及钙剂
D:补充叶酸与维生素B₁₂
E:无特殊治疗方法

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出自：儿科主治医师

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