7个月女婴,毛发黄褐色,皮肤白,尚不能坐,尿有鼠尿臭味,血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L()
A:肝豆状核变性
B:苯丙酮尿症
C:先天性卵巢发育不全
D:先天性睾丸发育不全
E:21-三体综合征
出自:儿科主治医师