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患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。进一步检查（）
A:骨髓检查找幼稚细胞
B:找尼曼-匹克细胞
C:肝活检
D:血清铜蓝蛋白测定
E:白细胞或皮肤成纤维细胞的葡糖脑苷酶酶活性测定

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出自：儿科主治医师

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