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2岁女孩，生后体温低，少哭、便秘，面貌特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大。现眼睑水肿，皮肤粗糙、苍黄，智力低下，身高70cm，腕部X线片可见一个骨化中心。

第1题，共3个问题
(单选题)最可能的诊断为（）
A:先天愚型
B:先天性甲状腺功能减低症
C:黏多糖病
D:苯丙酮尿症
E:软骨发育不良

第2题，共3个问题
(单选题)确诊的实验室检查为（）
A:染色体检查
B:血尿氨基酸检查
C:血清T₃、T₄、TSH检查
D:尿黏多糖检查
E:脑电图检查

第3题，共3个问题
(单选题)该患儿应如何治疗（）
A:护肝治疗
B:补充维生素D和钙剂
C:低苯丙氨酸饮食
D:终生给予甲状腺激素制剂
E:不需用药，继续观察

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出自：儿科主治医师

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