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患儿女，1岁半。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5个月龄后头发渐变棕色，以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈，曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭味，尿三氯化铁试验呈阳性。

第1题，共1个问题
(单选题)为确诊，首选的检查是（）
A:测定血糖
B:测定血苯丙氨酸浓度
C:染色体检查
D:测定血酪氨酸值
E:肝脏活检病理学检查

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出自：儿科主治医师

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