2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出，染色体核型为46，XX（或XY）／47，+21（）
A:肝豆状核变性
B:苯丙酮尿症
C:先天性卵巢发育不全
D:先天性睾丸发育不全
E:21-三体综合征
出自：儿科主治医师

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