10个月男婴,反复呼吸道感染4个月,两次肺炎住院治疗。一周前发热,咳嗽,神萎,纳减。体检:稍气促,双肺中细湿啰音,心无异常,未见扁桃体,浅表淋巴结未扪及。胸片双侧支气管肺炎,未见胸腺影;WBC15×109/L,中性粒细胞0.79,淋巴细胞0.21;NBT阳性细胞89%;血清IgG<200mg/L,IgM<100mg/L,IgA50mg/L。
第1题,共3个问题
(单选题)治疗该病首选的最安全方法是()
A:静脉注射丙种球蛋白替代治疗
B:酶替代治疗
C:细胞因子治疗
D:干细胞移植
E:骨髓移植
第2题,共3个问题
(单选题)确诊该病的基因突变位点是()
A:CYBB
B:CYBA
C:Btk
D:CD40
E:CD40L
第3题,共3个问题
(单选题)该病例家族史的特点是()
A:其父系中男性可能有类似发病者
B:其父系中女性可能有类似发病者
C:其母系中男性可能有类似发病者
D:其母系中女性可能有类似发病者
E:其家族中可能有类似发病者,无性别差异
出自:儿科主治医师